Folkehelse

Gjennombrudd i behandling av sjelden hudsykdom gir håp til unge pasienter

Nye genbaserte terapier gir håp til pasienter med den sjeldne og smertefulle hudsykdommen epidermolysis bullosa.

Hovedpunkter:

  • FDA har godkjent Zevaskyn, den første cellebaserte genterapien for recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa (RDEB).
  • Zevaskyn fungerer ved å introdusere friske COL7A1-gener i pasientens hudceller, som deretter transplanteres tilbake via hudtransplantasjoner.
  • Kliniske studier viser betydelig sårheling og smertelindring etter behandling med Zevaskyn.
  • Tidligere har Vyjuvek, en topisk genterapi, blitt godkjent for behandling av mindre sår hos pasienter med dystrofisk epidermolysis bullosa.
  • Disse godkjenningene markerer viktige fremskritt i behandlingen av en tidligere uhelbredelig sykdom.

Epidermolysis bullosa (EB) er en sjelden og alvorlig genetisk hudsykdom som fører til ekstremt skjør hud, noe som resulterer i smertefulle blemmer og kroniske sår. Nylig har det vært betydelige fremskritt i behandlingen av denne tilstanden, spesielt for pasienter med den alvorlige formen kjent som recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa (RDEB).

I april 2025 godkjente U.S. Food and Drug Administration (FDA) Zevaskyn, den første cellebaserte genterapien for RDEB. Denne terapien innebærer å introdusere friske COL7A1-gener i pasientens egne hudceller. Disse genetisk modifiserte cellene dyrkes deretter til hudark som transplanteres tilbake til pasienten, noe som fremmer sårheling og reduserer smerte. Kliniske studier har vist betydelig forbedring hos pasienter som har mottatt denne behandlingen.

Tidligere, i mai 2023, godkjente FDA Vyjuvek, den første topiske genterapien for behandling av sår hos pasienter med dystrofisk epidermolysis bullosa. Vyjuvek bruker en modifisert herpes simplex-virusvektor for å levere funksjonelle kopier av COL7A1-genet direkte til sårene, noe som fremmer heling og reduserer symptomer.

Disse godkjenningene representerer betydelige fremskritt i behandlingen av en tidligere uhelbredelig sykdom. For pasienter som Gabrielius Misurenkovas, en 12 år gammel gutt med RDEB, har deltakelse i kliniske studier gitt håp og forbedret livskvalitet. Hans mor rapporterer om raskere sårheling, mindre rødhet og redusert kløe etter behandlingen.

Selv om disse terapiene ikke er en kur, gir de betydelig symptomlindring og forbedrer livskvaliteten for pasienter med EB. Forskere fortsetter å utforske og utvikle nye behandlingsmetoder for å adressere de underliggende genetiske årsakene til sykdommen.