Vitenskap og teknologi

Helgenomsekvensering revolusjonerer svangerskapsomsorgen

Ny teknologi innen helgenomsekvensering gir foreldre muligheten til å redusere risikoen for genetiske sykdommer hos sine barn, og kan fundamentalt endre måten vi nærmer oss svangerskap og reproduktiv helse på.

Hovedpunkter:

  • Helgenomsekvensering av embryoer kan identifisere risiko for både monogene og polygeniske sykdommer.
  • Teknologien gjør det mulig å velge embryoer med lavere genetisk risiko, noe som kan redusere forekomsten av arvelige sykdommer.
  • Kostnadene for helgenomsekvensering har falt dramatisk, noe som gjør teknologien mer tilgjengelig.
  • Det er etiske og sosiale implikasjoner knyttet til bruk av genetisk screening i reproduksjon.
  • Eksperter diskuterer hvordan denne teknologien kan integreres i standard svangerskapsomsorg.

Helgenomsekvensering er i ferd med å transformere svangerskapsomsorgen ved å gi foreldre muligheten til å redusere risikoen for genetiske sykdommer hos sine barn. Ved å analysere DNA fra embryoer før implantasjon, kan man identifisere og velge embryoer med lavere genetisk risiko.

Noor Siddiqui, grunnlegger og administrerende direktør i bioteknologiselskapet Orchid, mener at in vitro-fertilisering (IVF) kombinert med helgenomsekvensering vil bli den foretrukne metoden for å få barn i fremtiden. "Det er en enorm mengde risiko man kan eliminere," uttalte hun på WIRED Health 2025-konferansen. Orchid tilbyr helgenomsekvensering av embryoer for IVF, noe som gir foreldre muligheten til å redusere risikoen for at barna deres utvikler genetisk betingede sykdommer.

Ifølge Siddiqui har omtrent 4 prosent av verdens befolkning en sykdom forårsaket av en enkelt genetisk mutasjon. Gjennom embryo-screening kan disse monogene sykdommene unngås. I tillegg har rundt halvparten av verdens befolkning en kronisk sykdom med en viss genetisk komponent. Ved å analysere flere embryoer før implantasjon, kan man redusere den genetiske risikoen for slike sykdommer med mellom 30 og 80 prosent.

Genomikkpioneren George Church, professor i genetikk ved Harvard Medical School og investor i Orchid, anser denne typen embryo-screening som en av de mest kostnadseffektive medisinske teknologiene noensinne. "En stor del av våre helseutgifter, psykologiske problemer og familieutfordringer kan løses med denne metoden," uttalte han.

Siddiqui delte også sin personlige erfaring med teknologien. Hennes mor utviklet voksenblindhet på grunn av en genetisk variasjon. Gjennom helgenomsekvensering kunne Siddiqui bekrefte at hennes embryoer ikke hadde denne mutasjonen. Hun prioriterte også å redusere risikoen for hjertesykdom og diabetes, som er vanlig i hennes familie.

Selv om helgenomsekvensering gir betydelige muligheter for å forbedre reproduktiv helse, reiser teknologien også etiske og sosiale spørsmål. Debatten fortsetter om hvordan denne teknologien best kan integreres i standard svangerskapsomsorg, samtidig som man tar hensyn til individuelle rettigheter og samfunnsmessige implikasjoner.